Genetische Beratung und Diagnostik zur Abklärung der genetisch bedingten Hämochromatose außerhalb der GKV-Leistungspflicht

Beschreibung

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit die, durch einen genetischen Defekt, eine vermehrte Ablagerung von Eisen in den Organen bedingt. Dies wird durch eine erhöhte Eisenaufnahme aus dem Darm verursacht. Folgen einer Hämochromatose können Gelenkschmerzen, Hautveränderungen, Leberschäden, Bauchspeicheldrüsenschäden, Herzerkrankungen und Unfruchtbarkeit (bei Männern) sein. Es gibt verschiedene genetische Typen mit unterschiedlichem Ausprägungsmuster. Wegen des erhöhten Eisenverlusts durch die Menstruation prägen Frauen weitaus seltener die Symptome einer angeborenen Hämochromatose aus als Männer. Neben der medikamentösen Behandlung von Organschäden beruht die Therapie weitestgehend auf einem klassischen Aderlass, um den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien. Bei der Diagnose Hämochromatose bietet sich eine genetische Beratung, für eventuell vorhandene Nachkommen der betroffenen Person, an. So können bei einem Kind des Patienten eventuell noch vor Ausbruch der Erkrankung prophylaktische Maßnahmen eingeleitet und somit schlimmere Schäden verhindert werden. Die Untersuchung von Genen erfordert allerdings immer eine qualifizierte Beratung durch einen Genetiker, um ggf. auch vor Risiken, wie Lebensumstandsveränderungen gewarnt zu werden, die mit dem Wissen um dieses Gen entstehen können.



Autor: ÄGGP

Fakten

Indikation

Kinder von Eltern mit Hämochromatose.

Risiken

Es besteht bei genetischen Untersuchungen immer die Gefahr, dass sich bei dem Wissen um das vorhandene Krankheitsgen, die Lebensumstände drastisch verändern können.

Alternativen in der GKV

Nein

Kosten

Die eingehende genetische Beratung kostet pro angefangene halbe Stunde ca. 20,00-40,00 Euro. Die genetische Bestimmung kostet ca. 180,00 Euro.

Qualifikation des Anbieters

k.A.

Unser Kommentar

Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Die Diagnostik beinhaltet die Bestimmung der Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung, den Gentest und in bestimmten Fällen eine Leberbiopsie. Die Einleitung einer konsequent durchgeführten Aderlassbehandlung vor dem Auftreten eines Diabetes mellitus und einer Leberzirrhose resultiert in einer normalen Lebenserwartung (Hämochromatosevereinigung Deutschland).