Pränataler Test (FISH oder PCR) zur Schnelldiagnostik von Chromosomenaberrationen außerhalb der GKV-Leistungspflicht

Beschreibung

Chromosomenaberrationen, auch Chromosomenanomalien genannt, sind mit dem Lichtmikroskop sichtbare, strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
Der sogenannte "FISH-Test" ist ein Schnelltest, der ohne eine Zellkultur auskommt, da keine Zellen untersucht werden müssen, die sich gerade teilen .Daher kann man schon mit einem Ergebnis nach etwa einem Tag rechnen. Der Test wird in der Pränataldiagnostik benutzt und bezieht sich dabei auf einige besonders wichtige Chromosomen. Dazu gehören die Geschlechtschromosomen x und y, sowie die Chromosomen 21,18 und 13, die, in einigen Variationen, bestimmte Erbkrankheiten verursachen.



Autor: ÄGGP

Fakten

Indikation

Fehlbildungsausschluss bei familiärer Belastung der Schwangeren, ältere Erstgebärende oder mehrfach Fehlgeburten in der Anamnese.

Risiken

Selten sind Fehlinterpretationen möglich.

Alternativen in der GKV

Die Kosten werden teilweise von den Kassen getragen. Nachfrage erforderlich.

Kosten

Müssen individuell erfragt werden.

Qualifikation des Anbieters

k.A.

Unser Kommentar

Dieser Test ist der Zellkultur unterlegen und deckt nicht alle Veränderungen an den Chromosomen auf.
Der Test kann trotz gewisser diagnostischer Unsicherheiten hilfreich sein, wenn sich eine Schwangere bzw. ein Elternpaar der Anspannung und Unsicherheit, die eine rund zwei- bis dreiwöchige Wartezeit, auf das ausführliche Ergebnis der Chromosomenuntersuchung, mit sich bringt, psychisch nicht gewachsen fühlt. Ein erstes Ergebnis kann eine gewisse Beruhigung schaffen. Die Kehrseite darf jedoch auch nicht vergessen werden, denn der FISH-Test kann ebenso ein unerwünschtes Ergebnis bringen. In diesem Fall könnte die Wartezeit auf das ausführliche Untersuchungsergebnis allerdings dazu genutzt werden, sich über die, beim FISH-Test festgestellte, Besonderheit zu informieren. Eine vorherige Beratung durch einen Humangenetiker ist bei jeder genetischen Untersuchung vorgeschrieben.

Der Wirksamkeitsnachweis dieser FGL ist durch Studien belegt.